Il existe trois types de neurofibromatose et les symptômes varient. La plus courante, la NF1, provoque des tumeurs sur les tissus nerveux et des déformations osseuses. Cela entraîne également un risque élevé d’autres tumeurs et de problèmes de vision.
Les cliniciens familiers avec les différentes caractéristiques cliniques de ces troubles sont essentiels pour un diagnostic et un traitement rapides. Les complications de la neurofibromatose chez l’adulte comprennent la douleur, des bourdonnements d’oreilles (acouphènes) et des troubles d’apprentissage.
Problèmes d’audition et de vision
Les symptômes de la neurofibromatose varient d’une personne à l’autre. Pour la plupart des gens, ils ne posent aucun problème et peuvent être traités si nécessaire par des médicaments ou une intervention chirurgicale.
Dans la NF1, la forme la plus courante, des tumeurs se développent au niveau de la peau et du système nerveux. Ceux-ci sont appelés neurofibromes et peuvent apparaître sous la forme de bosses caoutchouteuses sous la peau (cutanée) ou dans une couche de tissu sous la peau (plexiforme). Les neurofibromes plexiformes sont les plus associés à la NF1 et constituent souvent une préoccupation majeure pour les personnes atteintes de cette maladie.
Des tumeurs cérébrales peuvent survenir à la fois dans la NF1 et dans la NF2. On les appelle des schwannomes, constitués de cellules de Schwann. Ils se développent le long du nerf qui relie le cerveau et l’oreille interne (schwannomes vestibulaires). Les schwannomes peuvent également se former sur d’autres nerfs crâniens, tels que ceux impliqués dans le mouvement des yeux, la parole, le mouvement de la langue et la déglutition. Parfois, ces tumeurs peuvent être malignes et nécessitent donc une attention urgente.
Des troubles d’apprentissage
Les problèmes cognitifs dus à la neurofibromatose adulte peuvent varier d’une personne à l’autre et même au sein d’une famille. Ils peuvent survenir en raison de tumeurs qui affectent les tissus nerveux ou qui exercent une pression sur les organes internes, ainsi qu’en raison d’autres problèmes de santé. Ils comprennent les troubles d’apprentissage, les problèmes d’audition et de vision, les problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires), la douleur et la perte d’autonomie.
Des recherches menées chez la souris et chez l’homme ont montré que la mutation du gène NF1 peut provoquer des déficits comportementaux liés aux troubles d’apprentissage. Ceux-ci sont indépendants des autres effets somatiques de la mutation NF1, tels qu’une prédisposition accrue aux tumeurs.
Pour la plupart des personnes atteintes de NF1, également appelée maladie de von Recklinghausen, les symptômes de leur maladie apparaîtront progressivement au fil du temps. C’est pourquoi il est important que les personnes atteintes de NF1 consultent régulièrement leur médecin afin de pouvoir être surveillées pour détecter tout signe de problème. Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser des tests d’imagerie comme une IRM, une radiographie ou une tomodensitométrie pour rechercher les problèmes de santé associés à la NF1. Ils peuvent également analyser le sang et l’urine pour mesurer la qualité de vie.
Douleur
La neurofibromatose de type 1 (NF1) provoque la croissance de tumeurs le long des nerfs de la peau et du système nerveux. La plupart de ces tumeurs sont non cancéreuses (bénignes), mais certaines peuvent provoquer de graves douleurs et d’autres problèmes de santé. La NF1 touche autant les hommes que les femmes et est présente dès la naissance. Dans la petite enfance, de nombreuses personnes atteintes de NF1 présentent de multiples taches café au lait dont le nombre et la taille augmentent progressivement tout au long de leur vie.
Certaines personnes atteintes de NF1 développent une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. D’autres complications de la NF1 comprennent la perte auditive, les problèmes d’équilibre, la faiblesse ou la paralysie faciale et la douleur causée par la croissance des tumeurs. La plupart d’entre eux sont bénins (à croissance lente) et sont appelés schwannomes. La schwannomatose est moins fréquente que la NF1. Dans cette condition, les tumeurs se développent sur les nerfs crâniens, spinaux et visuels (optiques), et rarement sur le nerf qui transporte les informations sonores et équilibrées des oreilles internes vers le cerveau. Cette condition peut également entraîner des problèmes osseux, notamment l’ostéoporose.
Tumeurs malignes
Les tumeurs à l’origine de la neurofibromatose peuvent être bénignes, mais elles peuvent aussi être malignes. Un neurofibrome cancéreux peut se former s’il se développe à proximité d’un nerf important ou dans la zone de la moelle épinière, où il pourrait la comprimer et provoquer une douleur intense.
La maladie est causée par une mutation d’un gène appelé Nf1. Ce gène produit normalement une protéine qui aide à contrôler la croissance du tissu nerveux. Les personnes atteintes de Nf1 ont trop peu de cette protéine, ce qui entraîne le développement de neurofibromes et d’autres problèmes.
Beaucoup de ces tumeurs sont faciles à éliminer, mais certaines ne le sont pas. Les tumeurs plus grosses, telles que les neurofibromes plexiformes, peuvent être difficiles à traiter en raison de leur apport sanguin. Avant de les retirer, les médecins peuvent tenter de couper l’apport sanguin à la tumeur en utilisant une technique appelée embolisation. Il existe un faible risque qu’un neurofibrome devienne cancéreux. Il est donc important de surveiller régulièrement ces tumeurs à l’aide d’imagerie et d’une biopsie.complications de la neurofibromatose adulte
